Analizy u dzieci z autyzmem – czy warto

Rodzice dzieci z autyzmem często stykają się z problemem, czy wykonywać u nich jakieś szczególne badania laboratoryjne, a jeśli tak, to jakie. W rodzinie Osęków ten problem zawisł już wiele lat temu i już od dość dawna znajduje się w podobnym stadium: zdaniem mamy, tata – z wykształcenia lekarz – powinien to zagadnienie zgłębić i coś konkretnego zalecić. Tata, czyli piszący te słowa, od równie dawna wydaje się być temu całemu tematowi niechętny, ociąga się, może nawet stawia bierny opór.

Z badań naukowych coraz więcej dowiadujemy się, o czynnikach mogących mieć wpływ na pojawianie się autyzmu u dziecka (metale ciężkie w środowisku, zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego, alergie i inne zaburzenia odpornościowe), a rynek analiz laboratoryjnych coraz szerzej dostarcza nam możliwości analizowania na różne sposoby składu płynów ustrojowych, kału, czy włosów. Wydawać by się zatem mogło, że wykonując takie badania możemy się przybliżyć do biologicznego mechanizmu, który jest zaburzony u naszego dziecka. Uzbrojeni w wynik badania moglibyśmy odpowiednio modyfikować dietę, próbować wpływać na środowisko otaczające nasze dziecko. Chciałbym w tym artykule podzielić się przemyśleniami i wytłumaczyć się ze sceptycyzmu: chociaż jestem święcie przekonany, że autyzm wynika z predyspozycji genetycznej, do której dokłada się niekorzystny wpływ środowiska, to nie widzę specjalnych korzyści w wykonywaniu większości z tych analiz.

I jeszcze mały disclaimer. Artykuł pisze człowiek z dobrą maturą z biologii, lekarz o dość wąskiej specjalności, rodzic dzieci z autyzmem. Nie zjadłem wszystkich rozumów i nie ośmieliłbym się nikomu dawać porad lekarskich z zakresu pediatrii. Chciałbym tylko przedstawić swój ogólny pogląd oraz kilka argumentów, które moim zdaniem ten pogląd uzasadniają.

Wielokrotnie przekonałem się, że kiedy stajemy w obliczu poważnego problemu ze zdrowiem, naturalnie pojawia się lęk. Trudniej myśleć racjonalnie, trudniej skojarzyć fakty z własnej wiedzy. W głowie pojawiają się różne hasła i wyobrażenia. Co wyobrażamy sobie zwykle na temat analiz laboratoryjnych? Myślimy o tym w podobny sposób, jak o poziomie oleju w silniku: wykonujemy oznaczenie, uzyskujemy oczywisty i jednoznaczny wynik. W razie potrzeby dolewamy oleju. Takie są w większości nasze doświadczenia, więc taki jest kształt naszego myślenia: wysoki cholesterol – miażdżyca, „wysokie” białe krwinki – zakażenie, dodatni odczyn skórny – alergia na mleko. Są choroby, gdzie rzeczywiście tak to działa. Parametr biochemiczny poddawany analizie jednoznacznie wiąże się z dysfunkcją organizmu. Przykładowo: mierzymy stężenie hemoglobiny we krwi u pacjenta po ciężkim wypadku samochodowym i od razu wiemy, czy trzeba mu podać krew. Podejrzenie zakażenia można łatwo potwierdzić mierząc poziom przeciwciał, które nasz organizm produkuje, żeby zwalczyć danego zarazka. Albo – by użyć przykładu z zakresu chorób wrodzonych – w mukowiscydozie defekt jednego genu może spowodować obecność nieprawidłowych kanałów w błonach komórkowych całego organizmu, przez co zaburzone przenoszenie chloru między komórką, a jej otoczeniem; nieprawidłowe stężenie chloru w pocie z ogromnym prawdopodobieństwem pozwala nam potwierdzić chorobę.

Czym od tych wszystkich przykładów się różni autyzm? Otóż im więcej o nim wiemy, tym więcej odkrywamy czynników, których działanie może zwiększać prawdopodobieństwa rozwinięcia się tego zaburzenia. Tu nie jeden gen jest uszkodzony, ale dziesiątki genów. Nie zatrucie jednym z metali ciężkich jest decydujące, ale jego obecność w środowisku współgra z zaburzeniami ze strony przewodu pokarmowego, stosowaniem leków, alergiami itp.

Dalej: korelacja nie oznacza związku przyczynowo-skutkowego. Mogę mierzyć sobie codziennie ciśnienie krwi i zapisywać wyniki. W tym samym okresie mogę przeanalizować notowania spółek giełdowych i na pewno znajdę co najmniej jedną, której cena akcji będzie rosła w te same dni, w które moje ciśnienie będzie wyższe. Czy to oznacza, że jest związek? A może moje ciśnienie krwi wpływa na notowania spółki? Jest to poważny problem badań w medycynie klinicznej, w której coraz rzadziej jesteśmy w stanie wyjaśnić jakąś zależność, a coraz częściej tylko stwierdzamy korelację (związek statystyczny) i spekulujemy, dlaczego ten związek zachodzi.

Skąd wiemy, że wynik jakiegoś badania jest prawidłowy, albo wykracza poza normę? Dla wielu parametrów nasz organizm ciągle stara utrzymać się wartość w wąskim zakresie, bo od tego zależy nasze przeżycie (np. stężenie potasu w surowicy, czy równowaga ilości płynów przyjmowanych i wydalanych w ciągu doby). Są też parametry, których wartość powinna wynosić zero, lub prawie zero, a każdy mierzalny wzrost jest bardzo niebezpieczny i świadczy o zagrożeniu. Jednak dla bardzo wielu parametrów, które możemy w ludzkim organizmie zmierzyć, uzyskamy u różnych osób i w różnym czasie bardzo szeroki wachlarz różnych rezultatów. Z tą różnorodnością musimy sobie jakoś poradzić, jakoś orientacyjnie wyznaczyć normę i to co poza normą. W przypadku badań laboratoryjnych najczęściej robimy to tak, że mierzymy parametr u grupy „zdrowych” ochotników i wyznaczamy średnią. Następnie ustalamy, że ok 95% wyników najbardziej zbliżonych do średniej, to norma. To wcale nie znaczy, że wynik poza normą, choć statystycznie najrzadszy, wskazuje na jakąś patologię.

Wyniki badań laboratoryjnych podlegają bardzo wielu błędom. Tzw. wyniki „fałszywie dodatnie”, czyli mylnie świadczące o chorobie u osoby zdrowiej, nawet w przyzwoitych i wiarygodnych badaniach mogą dotyczyć kilku procent badanych, czyli np. 1 na 20.

Na koniec zostawiłem moją najpoważniejszą wątpliwość, która się odnosi do bardzo wielu wyników badań, wcale nie tylko dotyczących dzieci z autyzmem. Na ogół my lekarze wcale nie wiemy, co dany wynik laboratoryjny oznacza. Nie o to chodzi, że jesteśmy niedouczeni, albo nasza milkliwość świadczy o braku umiejętności komunikowania. Nie wiemy, co znaczą wyniki badań, bo nauka „nie posiada tej wiedzy”. Załóżmy, że zmierzę u siebie poziom selenu w surowicy i okaże się, że wynik jest poniżej normy. Czy coś mi to mówi o zagrażających mi chorobach? Czy to znaczy, że odniosę jakąś korzyść (np. będę dłużej żył), jeśli zacznę ten selen przyjmować w tabletkach? Czy selen przyjmowany w tabletkach jest w ogóle dostępny dla mojego organizmu? Na ogromną większość tego typu pytań odpowiedź brzmi: „nie wiemy”. Więcej – w wielu przypadkach wiadomości uznawane przez nas dotychczas za świętość okazują się kompletnie nieprawdziwe.

W XIX wieku działała we Wiedniu prężna grupa medyków-naukowców, która wierzyła, że w organizmie człowieka zachodzą zjawiska tak skomplikowane, że aż niepoznawalne. Czy to znaczy, że zostawili swoje laboratoria oraz prosektoria i poszli na piwo? Wręcz przeciwnie – mogli się poszczycić bardzo wieloma osiągnięciami, między innymi przyczynili się pośrednio do odkrycia aseptyki. Ale w tej niepoznawalności coś na rzeczy jest. Myślę, że powinniśmy być bardzo ostrożni w przenoszeniu wstępnych, nie najlepiej udokumentowanych doniesień, na zalecenia dla konkretnego pacjenta.

Dodaj komentarz

Your email address will not be published.